MODY diabétesz: főként fiatalkorban jelentkezik!
A MODY a monogénes diabétesz egyik formája számos alcsoporttal rendelkezik a genetikai károsodástól függően. Többsége 25 év előtt jelentkezik. Azért fontos, hogy kiderüljön ez a fajta betegség, mert akkor kialakítható az egyénre szabott terápia. Erről beszélgettünk dr. Bibok Györggyel, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusával.
Magyarországon 10-15 ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek (ilyen gén lehet: Glucokinase, IPF1, Neuro D1) az eltérései találhatóak.
A monogénes diabétesz leggyakoribb formái a MODY (Maturity Onset Diabetes in the Young) diabétesz, jelenleg egy tucat ilyen cukorbetegséget ismerünk: többsége fiatalkorban jelentkezik, általában már 25 év előtt, gyakori a családi halmozódás, a túlsúly hiánya és az inzulinkezelés hiánya, vagy jól kimutatható inzulintermelés figyelhető meg a betegnél – avat be a részletekbe dr. Bibok György, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusa. Van olyan betegség, amelynek nem ismert az okozó génje, ezért MODY X-nek nevezik.
A kezelés speciális, egyénre szabott, a genetika vizsgálatot, vérvételt követően a szakorvos a leghatékonyabb gyógyszeres terápiát javasolja a betegnek. Fontos a családi halmozódás esetén a gyermekek szűrése is!
Kérdések és válaszok a MODY körül
Előfordulhat gyermekeknél is?
A család több generációját érintheti ez a fajta diabétesz, előfordulhat, hogy 2-3 generációban is megfigyelhető. Amennyiben egy bizonyos mutációt tartalmazó gént a szülő továbbítja valamelyik gyermekének, akkor a MODY minden bizonnyal kialakul nála is.
A túlsúly hátterében, mint megannyi betegség, ez is állhat?
Nincs összefüggés az elhízás és a MODY között! Az obesitas nem jellemző a MODY-ra, de persze felnőttkorban az elhízottak körében is előfordulhat, bár ritkán. Az elhízás a 2-es típusú cukorbetegek körében gyakori. Előfordul olyan eset, amikor 2-es típusúnak vélelmeznek egy beteget, de a hátterében mégis állhat MODY típusú cukorbetegség.
Előfordulhat, hogy egy cukorbetegnél évekkel később derül csak ki a monogénes háttér?
Igen. Gyakran csak felnőtt korban derül ki a MODY több alcsoportja is.
A MODY esetében a terápiában elhagyható az inzulin?
Igen. Ha igazolt genetikailag a MODY bizonyos altípusa, akkor lehetséges, hogy vissza lehet váltani inzulinkezelésről tablettás terápiára, amely úgynevezett szulfonilurea típusú gyógyszer. A diétát azonban nem szabad elhagyni, ezzel kapcsolatban egyeztetni kell kezelőorvosával!
Időpont foglalás:
Téma szakértői
Dr. Porochnavecz Marietta
diabetológus, belgyógyász, terhességi cukorbetegség specialistája
Dr. Polyák Annamária
diabetológus, endokrinológus
Dr. Para Györgyi
diabetológus, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista
Orvos válaszol
Az idén februárban kerültem Orvoshoz tachycardiával, mely egy éve már vissza-vissza térő jelenség volt. Többszöri alkalommal mellkasi görcseim voltak, melyek a szegycsont alsó szakaszán indultak, majd a hátamba, vállaimba, az állkapcsomba sugároztak. Száj, és karzsibbadás kíséretében. A mentőállomáson azt mondták, h ez csak epegörcs. Nem küldtek tovább. Azonban februárban a rosszullét napján az egész testem zsibbadt, és bekékültek az ujjaim. Megkezdődtek a vizsgálatok. Pajzsmirigy rendben, transzglutamináz rendben. Candidára pozitív széklet minta. 4 hónap után negatív teszt. A diéta alatt semmiféle rosszullétet nem tapasztaltam. Amint visszatértem a normál étkezésre pár nap mulva újra jelentkeztek a régi panaszok. Szeptember elsején korházba szállítottak izomgörcsökkel, az egész testem zsibbadt, csőlátás. 3,1 volt a cukrom, a korházban mérték, ami kb 30 perc után történt meg a görcsök msgjelenésétől számítva. Orvos javaslatára cukormérőt vásároltam. Egyik nap újra kezdődött az ismert tünet. Étkezés után másfél órával 9.4 volt a cukrom, 20 perc után 4.2-re esett le. Az ogtt vizsgálat eredménye. Gluc. 0'5.0, 30'10.1, 60'5.6 ,120'4.9, insulin 0' 3.5 mIU/ml, 60'29.7,120'7.8. Kérném a véleményét. a vizsgálat alatt is rettentően rosszul voltam, és jelentkezett a tachycardia, és az izomgörcs is. Szerbiában élek. Merre menjek tovább?
Javaslom keressen fel egy endokrinológus szakorvost a panaszával.
Az OGTT vizsgálat eredménye normál glükóz értékeket mutatott.
Üdvözlettel:
Dr. Bibok György
belgyógyász, diabetológus szakorvos
